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[单选题]

新生儿遗传代谢病筛查主要筛查的疾病有（）

A.先天性甲状腺功能低下

B.苯丙酮尿症

C.G6PD酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

答案

D、先天性肾上腺皮质增生症

发布时间：2023-01-17

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第1题

我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。（)

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第2题

CMA技术检测儿童遗传病的适应症有哪些（)。

A.一个指标对应多种疾病，单个疾病需要多个指标

B.指标多，报告解释复杂，需专业的临床医生进修，需专门从事遗传代谢病筛查业务，才能掌握

C.临床应用不断扩展，LSD溶酶体病筛查，免疫缺陷病SCID筛查等

D.5分钟左右完成对1个标本的检测

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第3题

目前串联质谱技术筛查遗传代谢病的种类不包括（)。

A.氨基酸代谢异常

B.糖代谢异常

C.有机酸代谢异常

D.脂肪酸氧化缺陷代谢异常

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第4题

2009年6月，卫生部颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，明确规定了我国当前新生儿筛查的主要病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍（）

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第5题

ASD的诊断辅助检查（)。

A.电生理检查(如脑电图、诱发电位)

B.影像学检查(如头颅CT或磁共振)

C.遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)

D.代谢病筛查

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第6题

采血标本的录入工作是把握新生儿遗传代谢性疾筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关（）

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第7题

《新生儿疾病筛管理办法》强调知情告知义务，要求新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则（）

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第8题

新生儿疾病筛查一般在新生儿出生后（)天，采取足跟血进行筛查。

A.3天

B.7天

C.3天-7天

D.20天

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第9题

我国新生儿疾病筛查的采血时间为生后几天？（）

A.2天

B.1天

C.3天

D.4天

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第10题

新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测（）相关指标来实现的

A．口腔分泌物

B．滤纸干血斑

C．粪便

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第11题

如果在新生儿访视时发现新生儿未接受新生儿疾病筛查，应告知家长到（)补筛。

A.乡镇卫生院或社区卫生服务中心

B.县市级以上医院

C.出生医院

D.具备筛查条件的医疗保健机构

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