先天性甲状腺功能减低症是一种遗传代谢性疾病吗（）

第1题

我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。（)

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第2题

先天性甲状腺功能减低症，主要的原因是（）。

A.甲状腺不发育或发育不全

B.甲状腺素合成途径酶缺陷

C.促甲状腺激素缺乏

D.甲状腺或靶器官反应性低下

E.孕妇饮食中缺碘

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第3题

男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

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第4题

目前浙江省新生儿疾病筛查的病种为（）

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.先天性皮质醇增生症

D.先天性甲状腺功能减低症

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第5题

地方性甲状腺功能减低症的原因是（）

A.孕母饮食中缺碘

B.甲状腺肿瘤

C.甲状腺功能减退

D.甲状腺切除

E.甲状腺先天性缺陷

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第6题

未经治疗的先天性甲状腺功能减低症患者，儿童期的临床表现中，最不可能的是（)。

A.甲状腺肿大

B.身高正常

C.少动，少话，不活泼

D.怕冷

E.便秘

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第7题

先天性甲状腺功能减低症，我国在新生儿筛查时测定的是（）。

A.血清碘

B.T3、T4

C.游离T3、游离T4

D.TSHE游离T3、游离T4、TSH

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第8题

先天性甲状腺功能减低症的外貌，包括（)

A.眼距宽

B.鼻梁平

C.舌大宽厚

D.躯干长，四肢短

E.多趾

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第9题

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症均需早期血液生化检测进行筛查。采血应在新生儿出生至少

72 小时并充分哺乳后进行。()

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第10题

新生儿疾病筛查管理办法中规定筛查的病种为那两种（）

A.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

B.苯丙酮尿症、半乳糖血症

C.先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症

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第11题

根据《新生儿疾病筛查管理办法)) ，目前我国新生儿疾病筛查病中不包括（)。A. 苯丙酣尿症B. 听力

A.A. 苯丙酣尿症

B.B. 听力障碍

C.C.先天性白内障

D.D. 先天性甲状腺功能减低症

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